Teratogenny wpływ leków przeciwpadaczkowych

Leczenie padaczki u kobiet w okresie rozrodczym jest szczególnie istotnym problemem w praktyce codziennej. Najpoważniejsze wady wrodzone, dotyczące układu nerwowego i serca, powstają we wczesnym okresie organogenezy, dlatego tak istotne jest świadome zaplanowanie ciąży i ustalenie najbezpieczniejszych form farmakologicznego leczenia padaczki. Odsetek kobiet z dobrą kontrolą napadów wynosi 65–70%, niezależnie od leku i stosowanej dawki, dlatego zawsze należy dążyć do stosowania najmniejszych skutecznych dawek. Największe statystycznie ryzyko wad wrodzonych wiąże się z ekspozycją na działanie kwasu walproinowego w okresie organogenezy. Określenie skuteczności mniejszych dawek leków wymaga czasem kilkumiesięcznego okresu obserwacji, stąd szczególne zalecenie zaplanowania ciąży. Przy ocenie ryzyka wystąpienia wad u płodu, poza przyjmowanymi lekami przeciwpadaczkowymi, należy uwzględnić również inne czynniki. Ocena wpływu leków na stan płodu i rozwój dziecka jest możliwa między innymi na podstawie danych pochodzących z rejestrów obejmujących kobiety z padaczką w ciąży

Mutacje w genie PRRT2 jako przyczyna napadowych dyskinez kinezygennych u młodego mężczyzny z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku migreny

Dyskinezy napadowe charakteryzują się występowaniem krótkotrwałych incydentów ruchówmimowolnych, poprzedzonych wykonywaniem gwałtownych czynności celowych. Opisano trzy typy dyskinez napadowych: prowokowane ruchem (PKD, paroxysmal kinesigenic dyskinesia), nieprowokowane ruchem (PNKD, non-kinesigenic dyskinesia) oraz prowokowane wysiłkiem (PED,exercise induced dyskinesia). Jednym z typów PKD jest dziedziczna dystonia DYT10. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, z niepełną penetracją mutacji genu, której podłoże molekularne stanowią heterozygotyczne mutacje w genie PRRT2. DYT10 charakteryzuje się nawracającymi, trwającymi kilka sekund lub minut, napadami ruchów mimowolnych, prowokowanych wykonywaniem ćwiczeń fizycznych lub występujących pod wpływem innych bodźców. Początek objawów choroby obserwuje się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania. W rodzinach ze zdiagnozowaną PKD często obserwuje się heterogenność objawów u nosicieli mutacji w genie PRRT2, szczególnie odnotowuje się dodatni wywiad w kierunku migreny. Spektrum objawów klinicznych powodowanych mutacjami w genie PRRT2 jest szerokie. W przypadku DYT10 niektóre objawy mogą występować łącznie z występującymi rodzinnie łagodnymi drgawkami wieku dziecięcego czy napadową choreoatetozą. W artykule zaprezentowano kliniczną i molekularną charakterystykę 19-letniego chorego z objawami PKD oraz jego matki z objawami migreny, bez towarzyszących dyskinez. U obojga zidentyfikowano mutację w genie PRRT2. Skuteczne było leczenie karbamazepiną. Wyniki przeprowadzonych badań sugerują różnorodne spektrum fenotypowe w związku z niepełną penetracją mutacji genu PRRT2

Zmiany w stawie szczytowo-obrotowym u chorych na reumatoidalne zapalenie stawów – badanie obserwacyjne

Wstęp: Zmiany zapalne w kręgosłupie szyjnym występują u 25–80% chorych na reumatoidalne zapalenie stawów (RZS). W większościbadań podkreśla się brak związku między zgłaszanymi dolegliwościamia zmianami radiologicznymi w kręgosłupie. Cel pracy: Ocena postępu zmian w stawie szczytowo-obrotowymu chorych na RZS oraz próba znalezienia związku między zgłaszanymiobjawami ze strony kręgosłupa a progresją zmian radiologicznych. Materiały i metody: Do badania zakwalifikowano 100 chorych naRZS. Chorych oceniano na początku badania i po upływie 5 lat.Na pierwsze badanie składało się wypełnienie 7-punktowegokwestionariusza dotyczącego objawów bólowych lub sugerującychmielopatię, badanie przez lekarza neurologa oraz czynnościowezdjęcia kręgosłupa szyjnego uzupełnione o wynik badaniatomografii komputerowej i/lub rezonansu magnetycznego tegoodcinka. Po 5 latach ponownie przeprowadzono badanie kwestionariuszowe,badanie neurologiczne i zdjęcia radiologiczne. Wyniki: U połowy chorych stwierdzono obecność zmian w stawieszczytowo-obrotowym na początku badania. Nie znaleziono korelacjitych zmian z subiektywnymi objawami. Ponownemu badaniu poddano47 chorych. Progresję zmian radiologicznych stwierdzonou 23,4% z nich (u 10,6% pogorszenie, a u 12,8% nowe zmiany). U chorychz progresją zmian stwierdzono utrzymującą się wysoką aktywnośćchoroby w porównaniu z chorymi, którzy nie wykazywaliprogresji, i częściej stwierdzano u nich zmiany radiologiczne odpowiadająceIII lub IV okresowi wg Steinbrockera (p < 0,05). U chorychz progresją zmian obserwowano tendencję do wyższej punktacji w drugim badaniu kwestionariuszowym w porównaniu z chorymizaliczonymi do grupy bez progresji (p = 0,09). Wnioski: Ryzyko progresji zmian w stawie szczytowo-obrotowymjest większe u chorych z utrzymującą się wysoką aktywnością choroby.Powtórne badanie kwestionariuszowe subiektywnych objawówmoże być wskazówką do powtórzenia badań radiologicznych